無(wú)創(chuàng)胎兒DNA小科普

????王女士懷孕了就想做無(wú)創(chuàng)篩查？不想做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷？這種想法正確嗎？

首先讓我們來(lái)了解一下什么是無(wú)創(chuàng)DNA篩查?

????無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)就是無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)，通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA，對(duì)胎兒常見(jiàn)的染色體非整倍體異常（如唐氏綜合征）等相關(guān)疾病進(jìn)行篩查的一種檢測(cè)技術(shù)。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA的目標(biāo)疾病為：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)的適宜孕周為12周-22⁺⁶周。對(duì)于唐氏綜合征來(lái)講，該項(xiàng)技術(shù)是目前最靈敏的篩查技術(shù)，沒(méi)有之一。

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無(wú)創(chuàng)胎兒DNA是萬(wàn)能的嗎？

???“無(wú)創(chuàng)篩查”這個(gè)詞語(yǔ)，已經(jīng)成孕婦交流的熱點(diǎn)名詞，流量明星，感覺(jué)沒(méi)做無(wú)創(chuàng)篩查就跟不上時(shí)代步伐。因?yàn)椤芭铝鳟a(chǎn)”、“怕痛”等原因，很多孕婦借口各種理由拒絕介入性產(chǎn)前診斷，不管自身?xiàng)l件是否適合，而強(qiáng)烈要求做“無(wú)創(chuàng)”產(chǎn)前篩查的情況并不少見(jiàn)。由于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的局限性，并非每個(gè)孕婦都適合使用這種技術(shù)。根椐無(wú)創(chuàng)胎兒DNA適用范圍將孕婦分為“適用人群”、“慎用人群”和“不適用人群”。

NIPT適用人群

1.血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

3.孕20⁺⁶周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

NIPT慎用人群

????有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括:

(一)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲。

(三)重度肥胖（體重指數(shù)BMI>40）。

?(四)通過(guò)體外受精—胚胎移植方式受孕。

（五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦雙方染色體異常的情形

?(六)雙胎及多胎妊娠。

?(七)醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

NIPT不適用人群

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

(一)孕周<12周。

(二)夫婦一方有明確染色體異常。

(三) 1 年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

(四)超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

(五)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

(六)孕期合并惡性腫瘤。

(七)醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

????除外上訴不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。

???總之，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)并非萬(wàn)能，也不是每個(gè)孕婦都適合應(yīng)用，因此，大家要科學(xué)看待這項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)。

無(wú)創(chuàng)胎兒DNA高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？

??無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，而不是診斷方法，高風(fēng)險(xiǎn)僅說(shuō)明胎兒有染色體非整倍體異常的概率高，但仍有正?？赡苄浴Ｋ詿o(wú)創(chuàng)胎兒DNA高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需羊水穿刺明確診斷，而不是私自選擇終止妊娠。

??對(duì)無(wú)創(chuàng)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，鹽城市婦幼保健院都會(huì)及時(shí)通知孕婦，告之預(yù)約周二下午羊水穿刺術(shù)及注意事項(xiàng)。羊水穿刺術(shù)其實(shí)沒(méi)有孕婦想象的可怕，穿刺整個(gè)過(guò)程僅需幾分鐘，術(shù)中痛疼指數(shù)僅達(dá)到肌肉注射級(jí)別，絕大多數(shù)孕婦可以忍受，術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率小于0.5%。

鹽城市哪些醫(yī)院可以檢查無(wú)創(chuàng)胎兒DNA?

目前鹽城地區(qū)唯一具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院是鹽城市婦幼保健院，負(fù)責(zé)開(kāi)展本地區(qū)無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。為了方便孕婦就診和疫情防控，我院已建立鹽城地區(qū)區(qū)域網(wǎng)絡(luò)化服務(wù)，市里7家縣級(jí)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)都為采血點(diǎn)，提供該地區(qū)無(wú)創(chuàng)篩查采樣服務(wù)。有需求的孕婦可以就近到采血點(diǎn)進(jìn)行相關(guān)咨詢及采樣，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)或有禁忌癥等的孕婦需及時(shí)轉(zhuǎn)診至鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢及有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。